Artikel udskrevet fra www.netpsych.dk

Sjældne sygdomme


Nogle sygdomme er så usædvanlige, at de ikke får deres eget kapitel, men i stedet er samlet her.

Angelmans syndrom

Angelmans syndrom er en sjælden arvelig sygdom med kombinationen: Mental retardering, udtalte bevægeforstyrrelser og balanceproblemer samt en karakteristisk tendens til latteranfald. Syndromet skyldes en defekt på kromosom nr. 15, og der er ofte samtidig autisme og dårligt fungerende sprog. Der er ingen behandlingsmuligheder.

Cotards syndrom

Cotards syndrom er en forholdsvis sjælden variant i det depressive spektrum. Det omfatter en melankolsk symptomatologi, hvor patienten har en række legemlige vrangforestillinger. Det kan være overbevisning om egen død, at kroppen er rådden, at man ikke må spise for så bliver tarmene ødelagt. Etc. Der er ofte samtidige svære smerter, hvor man ikke kan fastslå årsagen trods grundig udredning. Det er samtidig almindelig med behandlingssvigt trods intensiv medicinsk behandling. Eneste helbredende kur er behandling med elektrochok (ECT) ofte med få ugers mellemrum resten af livet. Der er ingen god forklaring på årsagen til dette sjældne men alvorlige symptombillede. Slutteligt må det pointeret, at syndromer også kan ses ved andre psykiske lidelser.

Depersonalisations-derealisations syndrom

er i sin rene form en ret sjælden tilstand. Ved depersonalisations-derealisations syndrom klages der over at ens legeme eller omgivelserne er forandrede, så de føles uvirkelige, fjerne eller kunstige. Der kan være en fornemmelse af at man har mistet evnen til at føle og man kan have en distance til ens egen krop og egne tanker. Disse voldsomme oplevelser står som regel i kontrast til personens erkendelse af sine forestilling. Følesansen fungerer om end på et andet plan og man kan udtrykke sig. Det rene depersonalisations-derealisations syndrom er som anført sjældent, men det ses noget hyppigere som underdiagnose eller ledsagende symptom hos skizofrene, depressive, ved fobier og ved OCD.

Fragilt X-syndrom

Det fragile X-syndrom er en sjælden tilstand, der kun ses hos drenge. Det findes i under 1 promille af den mandlige befolkning. Syndromet skyldes en defekt på FMR-1 genet på X-kromosomets lange arm og viser sig dels ved øget volumen, ca. dobbelt størrelse af testiklerne. Patienterne er ofte med prominent pande og kæbeparti, lang ansigt og store ører. I psykiatrien ses de tidvist i oligofreni teamet, idet de oftest er mentalt retarderede med den medfølgende øgede psykoserisiko. Diagnosen kan stilles i fosterstadiet via DNA test og kan ikke kureres.

Gansers syndrom,


(efter den tyske psykiater S.J.M. Ganser, 1853-1931), er en sjælden sindslidelse med en blandet sammensætning af symptomer på pseudodemens, psykoselignende tilstand med tendens til at give forkerte svar på en sådan måde, at man må formode, at det rigtige svar er bekendt. Det klassiske svar på regnestykker vil således være at svare et eller to cifre forkert, så man efterlades med indtrykket af at klienten med vilje svarer forkert eller gækker.
Syndromet ses undertiden hos isolationsfængslede eller blot isolerede personer og vil her ofte opfattes som et forsøg på at undgå yderligere frihedsberøvelse. Ved fremtrædende bevidsthedsforstyrrelse tales om Gansers tågetilstand. Tilstande er tidligere beskrevet som en form for neurotisk psykogen psykotisk tilstand, men med ICD-10 nomenklaturen er syndromer rubriceret under nervøse og stressrelaterede sygdomme. Der er fortsat debat om den egentlige årsag til denne sjældne lidelse.

Gansers syndrom betegnes af nogle som en ”nonsens lidelse” og stort set alle artikler om den fastslår at tilstande ofte misforstås af terapeuter og læger. På trods heraf er der publiceret flere artikler i den psykiatriske litteratur, hvor Gansers syndrom optræder sammen med både skizofreni, affektive lidelser og specielt organiske lidelser efter blodprop i hjernen, her oftest i pande eller tindingelapperne.

Geschwind syndrom

Dette temmeligt ukendte syndrom er egentlig epilepsi lokaliseret i det såkaldte limbiske system. Det er i familie med temporallapsepilepsi, men adskiller sig fra denne variant ved obligatorisk at have anfald med ekstatiske oplevelser med stærk religiøs farvning. Der ses ofte tre symptomer: Overdreven religiøs adfærd, overdreves skrive-, male- eller kunstproduktion og nedsat seksuel drive. Tilstanden behandles i vore dage med konventionelle mediciner mod epilepsi

Følgende historiske personer anses for havende geschwind syndrom: Dostojevski, van Goch, Cæsar, den hellige Birgitta, Edgar Allan Poe og Søren Kirkegård.


Gilles de la Tourettes syndrom

Denne sjældne tilstand betegnes ofte kun som Tourettes sygdom, og den har trods sin sjældenhed tiltrukket megen opmærksomhed, hvilket nok skyldes det markante kliniske billede med ticks ledsaget af obskønne verbale udtalelser. Sygdommen debuterer ofte i 2 - 15 års alderen med multiple ticks gentagelser af indlærte sætninger eller direkte sjofel tale (koprolali), tilstanden svinder under søvn, er livslang og kan efektivt behandles med medicin virkende mod psykose.

Lavtryks hydrocefalus

Denne underlige sygdomsnavn betyder på dansk, væskeansamling i hjernen med normalt tryk. Det dækker over en ikke helt sjælden tilstand oftest hos ældre, der ved gentagne små hoverskader får punktformede blødninger i specielle centre i hjernen. Disse blodansamlinger forhindrer herefter den normale strømning af hjernevæsken, og bevirker at hjernen bliver udsat for et tryk. Tilstanden ligner demens til forveksling med den undtagelse, at patienten samtidig har udtalt vandladningsbesvær. Kan til dels kureres ved hjælp af en mindre operation

Nymfomani

Jeg er af et par muntre kolleger blevet opfordret til at skrive om nymfomani, et ord vi alle har hørt, men næppe kender den dybere betydning af.

Nymfomani er i den folkelige opfattelse det samme som en sygelig øget seksualtrang hos kvinder, den mandlige tilstand er derimod stort set ukendt (hedder satyriasis eller satyromani) Paradokset er fuldstændig, når det ikke er defineret som sygeligt hos mænd. Der således ingen tvivl om at begrebet nymfomani fortsat minder os om en ikke fjern fortid, hvor kvindens seksualitet og hendes glæde ved den samme, blev betragtet som overflødig, uinteressant og måske endda som et udslag af sygdom.

For at føje spot til skamme er der fortsat nogle mænd, der betragter deres partner som nymfoman, når hun ikke er i stand til at opnå tilfredsstillelse ved samlivet. (Svag mand - kan ikke tilfredsstille sin partner)

Begrebet nymfomani er derfor en reminiscens fra en tid, hvor det ikke var velset for begge parter at nyde det seksuelle samvær. Jeg kan ikke se en mening ved fortsat at bevare det.

Patologisk rus

Ved en patologisk rus forstås en meget kraftig, nærmest psykotisk reaktion på minimalt alkoholindtag, ligeledes tilladet diagnosen ikke anden indtag af medicin eller stoffer. Så når man læser om en ung mand der er tændt fuldstændig af og har raseret et helt værtshus er det stort set aldrig under patologisk rus, men snarere under blandingspåvirket tilstand f.eks med alkohol og amfetamin.

Den patologiske rus er interessant udfra et juridisk synspunkt. Da man reagerer fuldstændigt uventet på minimal mængde alkohol, bliver man sidestillet med en psykotisk tilstand, hvilket atter bevirker, at man ikke får almindelig straf for den evt forekomne kriminalitet, men i stedet får en behandlingsdom. Man kan ikke testes på forhånd for en patologisk rus.

Det er således et obligatorisk punkt i enhver mentalerklæring at der tages stilling til, om den sigtede kunne være i en tilstand, hvor der var tale om en patologisk rus.

Den patologiske rus er dog en meget sjælden tilstand, der kan ikke gives noget officielt tal for dens forekomst

Rett syndrom

Retts syndrom er en sjælden tilstand, først beskrevet i 1996 af den Østrigste læge Andreas Rett. Det er en sjælden tilstand med kun ca. 3 nye tilfælde i Danmark på årsbasis. Sygdommen er overvejende tilstede hos piger idet den er tilkoblet det kvindelige kønskromosem,og har et forholdsvis karakteristisk forløb i de første ti år. Der findes kun enkelte drenge med sygdommen på verdensplan.

Efter den første periode på ½ - 1½ år med tilsyneladende normal udvikling, stagnerer denne og efterfølges af perioder med tab af færdigheder især brug af hænderne og sproget. Der findes mangelfuldt udviklet hjerne, længdevækst under middel, og ofte skæv ryg. Der som anført motoriske vanskeligheder og ofte udvikling af epillepsi og demensudvikling allerede i den tidlige barndom. Som sygdommen udvikler sig vil pigen ofte neglicere hørestimuli, hvilket bevirker at nogle fejlaktigt bliver rubricerede som infantil autister. Nogle lærer at gå, mens andre aldrig kan få denne basale færdighed. Hos de der kan gå, er gangen bredsporet og usikker.

Diagnoses stilles på det kliniske billede, men kan med sikkerhed ligeledes stilles ved påvisning af det sygdomsfremkaldende gen der betegnes som MECP2 og er lokaliseret på X-kromosomer. Dette gen er defekt hos ca. 85% af patienterne. Diagnosen bør ikke stilles før end 4 års alderen.

Der er ikke mulighed for egentlig kurerende behandling, men kun afhjælpning af de enkelte symptomer.

Slater psykose

Ved epilleptikere ses undertiden en psykoseform, der kan minde om skizofreni. Psykosen er karakteriseret af vrangideer, der sjældent bliver systematiserede, men som kan blive sat ind i reliøs sammenhæng og hypokondre med ledsagende ideer. Det er dog almindeligt at patienterne ikke trækker sig fra hverdagen og således ikke bliver autistiske.

Temporallaps epilepsi

Almindeligvis mister man bevidstheden ved et epileptisk anfald, men ved den sjældne variant, der kun omfatter tindingelapperne (temporallapperne) optræder der bevidsthedsændringer uden ledsagende kramper. Man kan fortsætte med simple dagligdags rutiner men på et mere simpelt niveau, eksempelvis kan bilkørsel godt fortsætte. Der er dog oftest forvrænget hukommelse for anfaldet, og mange af "ud af kroppen" oplevelserne, der er populære i alternative kredse, er utvivlsomt et simpelt anfald af epilepsi lokaliseret i temporalområderne. En sjælden gang varer anfaldet over ½ time, og lige så sjældent kan der ske en total personlighedsændring mens anfaldet består. Diagnosen er dog let ved hjælp af EEG (optegnelse af hjernens elektriske aktivitet), og den behandles ved hjælp af konventionelle mediciner mod epilepsi.

Urstein psykose

Sindslidelse, der efter mange års typisk vekslen mellem mani og depressione efterånden går over i en mere kronisk kataton tilstand, mindende om skizofreni. Beskrevet af den tyske psykiater Urstein i 1912.


Erik Kjærsgaard
Sidst opdateret: 26. december 2015